宮頸塗片測試可用於檢測早期乳腺癌

宮頸塗片測試有一天可用於檢測早期乳腺癌和卵巢癌。歐洲研究團隊最近出版了自然通訊可以在宮頸塗片樣品中輕鬆測定的乳腺癌和卵巢癌的表觀遺傳學特征。

DNA甲基化是控製基因表達的表觀遺傳機製。更大的甲基化沉默A基因，而其降壓甲基化導致更大的基因表達。類固醇激素受體基因的DNA低甲基化是一種經常與乳腺癌相關的表觀遺傳學特征。這些基因驅動生長並受到嚴格的調節。類固醇激素可以驅動孕酮受體表達失調的腫瘤。此外，在相鄰的正常組織中已經確定了乳腺癌驅動的DNA甲基化變化。

雖然測定DNA甲基化是一種容易進行的表觀遺傳試驗，但樣品異質性和替代組織的選擇是要考慮臨床實施的重要因素。特別是，替代組織必須對荷爾蒙敏感並反映其他地方發生的變化。鑒於宮頸樣品對荷爾蒙敏感且經常獲得，研究小組檢查了宮頸樣品是否可以提供表明癌症風險的表觀遺傳學特征。

在與357個臉頰和227個血液相匹配的2,818個宮頸中分析了DNA甲基化，並在患有和沒有乳腺癌的女性的42個乳腺組織樣品中分析了DNA甲基化。該訓練集確定了在宮頸樣品中脫甲基化的孕激素受體結合位點中的31個基因區域，這些樣品在乳腺癌婦女的正常乳腺組織或BRCA突變攜帶者（乳腺癌的發生率高）中也是甲基化的。這些被彙編成基於DNA甲基化的女性對乳腺癌指數（WID-BC索引）的風險鑒定，該乳腺癌指數可以鑒定出具有高精度（特異性超過80％）的乳腺癌女性。由於乳腺癌女性患卵巢癌和子宮內膜癌的風險也更高，因此在卵巢癌女性的樣本中測試了該簽名，並被發現具有預測性。他們可以識別出71.4％的50歲以下婦女和54.5％的50歲以上卵巢癌的女性，具有75％的特異性。

總體而言，數據表明，在發展乳腺癌的女性中，係統性表觀遺傳編程缺陷非常普遍，這些缺陷可用作監測乳腺癌風險以及卵巢癌的生物標誌物。這些發現很重要，因為乳腺癌是女性最常見的癌症，卵巢癌與高死亡率有關。由於現在大多在擴散後檢測到卵巢癌，因此較早發現該疾病可能會改善治療方法。

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資源：自然通訊